A pesar de que es un término muy sonado en los último tiempos y puede referirse a un sinfín de significados, la realidad es que las mutaciones son aquellos cambios que ocurren en la cadena de DNA en los seres humanos, que bien pueden ser heredados de padres y familiares directos. Por lo general, estas mutaciones son aquellas que van trascendiendo a través de las células germinales, entiéndase como óvulos y espermatozoides, y llegan directo al feto de la madre una vez que está fecundado.
Una vez que ocurra alguna mutación en cualquier ser humano, los cambios pueden ser desde leves, hasta muy notables, pudiendo causar diversas enfermedades, o bien, pasar desapercibidos. Una vez que la mutación provenga de nuestro padres, recibe el nombre de mutación heredada, y aquella que ocurre sin que ninguno de los progenitores la herede, se le conoce como mutación de novo.
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Tipos de mutaciones
Existen tres tipos de mutaciones que ocurren en distintos niveles, siendo estos el nivel molecular, el cual es aquel en donde ocurre las mutaciones que afectan la constitución química de cualquiera de los genes; a nivel cromosómico, que así como su nombre nos lo indica son aquellas mutaciones que afectan de forma directa cualquier de nuestro cromosomas y su estructura; y a nivel genómico, las cuales son aquellas que afectan de forma directa al conjunto de genomas de nuestro organismo, jugando con nuestros cromosomas, un ejemplo de este último nivel de mutación da lugar al Síndrome de Down.
Entonces, para resumirlo, una mutación no es más que aquella alteración que ocurre de forma directa en nuestros genes, cambiando así su estructura y pudiendo afectar nuestro número de cromosomas. Para hablar de forma más amplía sobre los tipos de mutaciones que existen, a continuación les presentamos una lista:
Mutaciones genéticas o puntuales
Estas son aquellas mutaciones que ocurren siempre que la composición química de los genes se vea afectada por cualquier tipo de alteración directa, afectando así una de las parejas de bases nitrogenadas y generando un gran cambio en la naturaleza química de nuestro ADN.
Estos cambios ocurren en nuestro ADN, pudiendo tratarse de una duplicación o sustitución dentro de su estructura, afectando así nuestro organismo y produciendo diferentes patologías enfermedades, como el albinismo, la cual es la ausencia completa de pigmento en zonas como la piel, los ojos y el cabello. Esta rara patología es muy común en algunos países y extraña en otros. Por lo general, quienes sufren de albinismo sufren de exposición al sol y ceguera temprana debido a lo mismo. Sin embargo, quienes son albinos pueden llevar un ritmo de vida común siempre que se acostumbren.
Otro ejemplo de este tipo de mutación, es la galactosemia, la cual es una enfermedad que afecta de forma directa nuestro hígado, acumulando en el una gran cantidad de galactosa y produciendo retraso mental. El Síndrome de Marfán es otro ejemplo y la talasemia también. Esta última enfermedad puede ser desde leve, hasta mortal.
Mutaciones cromosómicas
Así como decíamos al comienzo, las mutaciones cromosómicas son aquellas que afectan de forma directa los cromosomas de nuestro organismo y su estructura, además de que afectan su secuencia. Esta alteración en los cromosomas puede ser producida gracias a la duplicación de algún cromosoma, o a la inversión de ambos, o bien de la translocación de una parte de nuestro material genético, el cual afecta directamente nuestros cromosomas.
Cuando esto ocurre gracias a la duplicación, es cuando una parte de la estructura de nuestros cromosomas se ve afectada por una repetición involuntaria del mismo. Por otro lado, también ocurre cuando el orden de los genes se ve modificado, siendo esta causa llamada inversión.
Por otro lado, esta mutación también puede ocurrir gracias a una delección, la cual no es más que la pérdida completa de un cromosoma, lo cual puede acabar en un retraso mental desde el momento del nacimiento.
Y por último, tenemos la translocación, la cual se define como la causa en donde los segmentos entre distintos cromosomas no homólogos, se intercambian. Por lo general, y en la mayoría de los casos, estas mutaciones generan abortos espontáneos, o bien, pueden acabar en diversas enfermedades y retraso mental.
Mutaciones genómicas o cariotípicas
Y por último, tenemos las mutaciones genómicas, las cuales son aquellas que ocurren siempre que la dotación cromosómica se vea afectada por diversas alteraciones numéricas. Es decir, esto ocurre cuando los cromosomas que se encuentran en el organismo de nuestro cuerpo, no son iguales a los comunes de nuestra especie, y puede ocurrir de dos formas: poliploidías y aneploudías.
Las primeras son aquellas que ocurren más que todo en vegetales y animales, ocurriendo gracias a distintos errores en el proceso de separación de los pares de cromosomas, dando como resultado que no exista tal separación y los cromosomas homólogos queden juntos. Y las segundas son aquellas en donde existen más cromosomas de los normales en la especie (uno o dos más), y llegan a afectar de forma directa a los cromosomas somáticos, o a los cromosomas sexuales.
