Tipos de síndromes

Debemos recordar que, con el término síndromes cromosómicos, nos referimos a todas aquellas mutaciones genéticas anómalas que se dan dentro de los cromosomas durante el proceso de formación de los gametos, así como en las primeras divisiones del cigoto. Son muchos los síndromes del tipo genético que se conocen, pero a continuación describiremos algunos de los tipos que se conocen en la actualidad, así como los más frecuentes.

Tipos de síndromes

Síndrome de Turner o monosomía X

Este tipo de síndrome, se asocia al sexo femenino, y consiste en la ausencia parcial o total de un cromosoma X, en todas o parte de las células del organismo. Cabe destacar que, el cariotipo del síndrome de Turner presenta 45 cromosomas, debido a la ausencia de un cromosoma sexual. Se destacan características como estatura baja, cabello de mediana longitud, ovarios con mal funcionamiento, lo que conlleva a una alta tasa de infertilidad en estos casos.

Síndrome de Patau

Esta se ha convertido en la tercera trisomía autosómica más frecuente después del síndrome Down y el síndrome de Edwards. Este tipo de anomalía afecta al cromosoma 13, es decir, cuenta con tres copias de este cromosoma. Esto, a su vez, conlleva a malformaciones, tanto físicas, que se destacan esencialmente en el rostro y torso, así como anomalías en el sistema nervioso y del corazón. La tasa de mortalidad en estos casos es bastante alta.

Síndrome de Down o trisomía 21

Este es uno de los síndromes más conocidos en la actualidad, debido a la frecuencia con que se presenta. Este es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por presentar discapacidad cognitiva psíquica congénita. A medida que crece, sus facciones físicas se acentúan.

Síndrome de Edwards

Con este término, definimos al síndrome que también conocemos como trisomía 18, la cual no es más que una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Es impo0rtante señalar que, este también puede presentarse como la presencia parcial del cromosoma 18, debida a una traslocacion dsequilibrada o por mosacismo en las células fetales. Los bebés nacidos con esta alteración cromosómica, suelen destacarse por un crecimiento más lento. El paladar de su boca es abovedado y no está cerrado completamente. Además, padecen de microcefalia, así como manos cerradas siempre en forma de puño.

Síndrome de Wolf Hirschhorn

Cabe destacar que, este también recibe el nombre de síndrome de Deleción Monocromosómica Dillan 4 p, que se caracteriza por una afectación multisistémica, la cual genera múltiples trastornos mentales y del crecimiento graves. Es importante señalar que, la mayoría de los individuos afectados, fallecen durante la fase prenatal o neonatal.

Síndrome de Klinefelter o 47 XXY

No es más que, una anomalía cromosómica, la cual consiste en la existencia de dos cromosomas XX de más y un cromosoma Y. Generalmente, afecta a los hombres, causándoles hipogonadismo, es decir los testículos no funcionan correctamente. Además, suelen contar con ciertas características femeninas, como el poco crecimiento de vello facial. Resulta ser bastante frecuente, y es debida en muchos casos a la meiosis I paterna, y el resto de ocasiones a la meiosis tipo II materna.

Síndrome de Robinow

Con este término, nos referimos a un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por enanismo y malformaciones óseas. En este tipo de síndrome, existen dos subtipos, uno referido a la forma autosómica recesiva, la cual se caracteriza por contar con mutaciones en ambas copias del gen en cada célula, mientras que, la forma autosómica dominante se caracteriza porque, una copia del gen alterado en cada célula, es suficiente para expresar la alteración.

Síndrome del doble Y, XYY

También recibe el nombre de síndrome del superhombre, es una enfermedad genética causada por un exceso cromosómico. Cabe destacar que, como se trata de una alteración en el cromosoma Y, sólo afecta a los varones. Sin embargo, los individuos que desarrollan este síndrome, no presentan alteraciones ni en los órganos sexuales ni problemas en la pubertad. Aun así, el varón suele contar con estatura alta, pero con una inteligencia un poco inferior al promedio.

Síndrome de Prader Willy

Este consiste en un trastorno congénito no hereditario y poco común. Se caracteriza porque hay una pérdida o inactivación de los genes de la región 15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre. Dentro de los síntomas que se presentan en este tipo de síndrome, tenemos: hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa (hiperfagia y obesidad).

Síndrome de Pallister Killian

Es importante señalar que, el origen de este síndrome, radica en la presencia anómala de un cromosoma 12 extra en algunas células del organismo, generando diversas anomalías muscoloesqueléticas en cuello, extremidades, columna vertebral, así como muchas otras.

Síndrome de Waadenburg

Con este término, nos referimos a una enfermedad del tipo autosómico dominante que, se caracteriza por la presencia de distintas manifestaciones oculares y sistémicas, dentro de estas podemos mencionar: alteraciones en la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y pérdida sensorial de la audición de moderada a grave.

Síndrome de William

Cabe destacar que, este tipo de síndrome se caracteriza porque existe una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Este también recibe el nombre de monosomía. Dentro de los signos y síntomas de este tipo de síndrome, podemos mencionar: alteraciones faciales atípicas, problemas cardiovasculares, retraso cognitivo, problemas de aprendizaje, entre muchos otros.